Выявление генетических синдромов у пациентов с патологией суставов нижних конечностей

Под нашим наблюдением находились больные (80 пациентов), поступившие на оперативное лечение с дегенеративно-дистрофическими поражениями костно-суставного аппарата нижних конечностей и стопы (идиопатический или диспластический коксартроз, гонартроз, врожденная косолапость и артрогрипоз, поперечное плоскостопие, остеохондроз позвоночника с явлениями радикулита и другие).

Для выявления синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ) проводили физикальное обследование, включающее измерение роста и массы тела с последующим расчетом индекса массы тела (индекс Кетле); определение преобладания продольных либо поперечных размеров тела с использованием индексов; измерение эпигастрального угла. По сумме полученных данных делали заключение о конституциональном типе развития обследуемого (индекс Пинье). Гипермобильность суставов оценивали по методу «суставного счета». О состоянии кожи судили по ее эластичности, выраженности сосудистого рисунка, наличию стрий и др. Состояние костно-мышечной системы оценивали по характеру осанки, наличию деформации ребер, грудины, плоскостопия, тестам «запястья» и «большого пальца». Оценивали также наличие миопии, варикозного расширения вен нижних конечностей, яичка, геморроидальных вен, грыж передней брюшной стенки, нефроптоза и др.

При учете стигм отмечали возраст проявления деформаций, признаки отставания в росте, диспропорциональность и сегментарную атрофию конечностей, мышечную слабость, патологию позвоночника, органов слуха и зрения, снижение интеллекта, дизартрию. Учету подлежали форма и размеры черепа, лицевого скелета, аномалии развития и физическое состояние эмали зубов, нарушение анатомии кистей и ногтей, крупных суставов, внутренних органов, сердечно-сосудистой, эндокринной и мочевыводящей систем, а также характер патологии со стороны внутренних органов.

С целью выявления причин ортопедической патологии и установления заинтересованности генетического кода заболевания у каждого больного мы обратились к разработанному в ННИИТО комплексу, состоящему из нескольких автоматизированных систем.

После компьютерного тестирования пациентов в возрасте от 1 года до 67 лет с различной ортопедической патологией у 43 больных (53%) был выявлен 141 (328 %) синдром с симптоматикой СДСТ, при этом у каждого больного данной группы определялось более одного генетического синдрома. У 37 (45,7 %) больных было определено по одному генетическому синдрому, вероятность которого превышала 50 % клиники СДСТ. Стопроцентная вероятность проявления генетической патологии в виде СДСТ была отмечена в 20 (24,7 %) случаях постановки диагноза. С вероятностью от 50 до 75 % был заподозрен генетически обусловленный патологический процесс, связанный с СДСТ, у 52 (64,2 %) больных.

Наиболее часто встречались следующие синдромы предполагаемой генетической патологии: СДСТ - 20 %, спондило-эпифизарная дисплазия поздняя (СЭДП) - 20 %, синдром Шпренгеля - 12,5 %, синдром частичной трисомии (ЧТС) llq - 7,5 %, синдром Эллерса - Данло - 5 %. Реестр заболеваний, обнаруженных нами, вероятность которых выявлялась на 50 и более процентов, включил 86 наименований генетически детерминированных болезней, описанных в литературе.

В единичных наблюдениях дифференцировались следующие заболевания: спинально-мозжечковая атаксия Фридрейха; наследственная атаксия-арефлексия Руси - Леви; краниокарпотарзальная дисплазия Фримена - Шелдона; отоплано-дигитальный синдром Тейби; диастрофическая дисплазия Лами - Грегга - после краснухи в начале беременности матери; семейно-наследственный гипертелоризм; наноцефалия (Secel-Virchow); синдромы Якобсона - Бродвалла, Ульриха- Фейхтингера и Нивергельта - Пирльмана.

У ряда больных, обратившихся за ортопедической помощью, компьютерное тестирование позволило заподозрить патологию внутренних органов и систем й предложить меры для их верификации и профилактики. В ряде случаев это позволило изменить существовавший ранее диагноз.

В практической деятельности врачей различных специальностей необходимо помнить о высокой вероятности наличия у пациентов генетических синдромов, как с позиций рекомендаций по образу жизни, так и с позиций профилактики возможных осложнений планируемого лечения.


М. Ю. Ежов, О. А. Баталов
ФГУ «ННИИТО Росмедтехнологий», г. Нижний Новгород