Особенности наследования болезни Шойерманна-Мау и идиопатического сколиоза в алтайской популяции

Известно, что болезнь Шойерманна-Мау (БШМ) и идиопатический сколиоз (ИС) являются частой причиной инвалидизации детей и подростков. К сожалению, не существует единого взгляда на этиологию и патогенез этих заболеваний, в связи с чем отсутствуют как патогенетические методы лечения, так и профилактика этих тяжелых патологий. Результаты клинических, генетических и биохимических исследований позволили установить, что болезнь Шойерманна-Мау и идиопатический сколиоз являются генетически зависимыми патологиями, наследуемыми по аутосомно-доминантному типу, контролируемыми мутантным майор-геном. Кроме того, при этих патологиях были установлены однотипные морфофункциональные нарушения в структурах позвоночного столба (Зайдман A.M., Калашникова Е.В. и соавт., 2002; Зайдман A.M. и соавт., 2004). В связи с этим была поставлена цель: выявить частоту сочетания БШМ и ИС в одной семье.

Были обследованы 15 семей, в которых пробанд был болен БШМ, всего 228 человек. Среди пробандов в возрасте от 14 до 21 года было 13 пациентов мужского пола и два - женского. У всех была диагностирована II-III стадии заболевания. Были обследованы родственники пробандов I, II и III степеней родства. Использовались клинические, клинико-генеалогические и рентгенологические методы исследования.

При первичном клинико-генеалогическом обследовании семей было установлено сочетание БШМ и ИС: в девяти (60%) семьях были обнаружены во всех поколениях как БШМ, так и ИС. В I поколении идиопатический сколиоз был выявлен в шести (40%) семьях и отмечался преимущественно у пациенток женского пола (одного сибса, четырех двоюродных сибсов) и у одного двоюродного сибса мужского пола. Среди родственников II поколения наряду с БШМ в семи (47%) семьях был выявлен ИС: по материнской линии у 4 сибсов этого поколения (двух мужчин и двух женщин), двух двоюродных сибсов женского пола и одного двоюродного сибса мужского пола. Сочетание БШМ и ИС в первом поколении составило 2,4:1, во втором - 1,2:1. Среди родственников III поколения сочетание данных форм деформаций позвоночника проследить не удалось из-за отсутствия полноты информации. Анализируя наследование болезни Шойерманна-Мау и идиопатического сколиоза в 3-х поколениях было установлено, что в шести семьях (40%) наследовалась только БШМ. В этих семьях пробандами были лица мужского пола, причем в трех семьях заболевание передавалось строго по мужской линии, в двух - "промежуточным звеном" были женщины, и в одной семье болезнь передавалась по женской линии. В шести семьях (40%) отмечалось в поколениях чередование передачи как БШМ, так и ИС. При этом в трех семьях мать пробанда страдала ИС, родители матери имели БШМ. В трех (20%) семьях родственники II и III поколения страдали ИС, пробанды по мужской линии - БШМ, сибсы женского пола - идиопатическим сколиозом.

Таким образом, установлен факт сочетания наследования БШМ и ИС. Уместно поставить вопрос о единой этиологии и патогенезе этих патологий. Предпринимаемые нами дальнейшие исследования на молекулярно-генетическом уровне позволят подтвердить или отвергнуть предложенную гипотезу.


Корниясова Е.В., Мяделец Д.Н., Зайдман А.М.
Алтайский научный отдел региональных проблем травматологии, ортопедии и нейрохирургии Новосибирского НИИТО, ГОУВПО "Алтайский государственный медицинский университет", МУЗ "Городская больница № 1", г. Барнаул