Ключевые признаки
• смешанное поражение верхнего и нижнего мотонейронов
• отсутствуют нарушения ВНС, чувствительности и высшей нервной деятельности
• атрофия и фасцикуляции в руках, умеренная спастика в ногах
• вызывается дегенерацией нейронов шейного отдела СМ и продолговатого мозга
В США боковой амиотрофический склероз (БАС) также называется болезнью Лоу Гехрига.
Эпидемиология
Частота: 4-6/100.000. Новые случаи: 0,8-1,2/100.000.
В 8-10% случаев заболевание носит семейный характер. В этих случаях обычно наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, но в некоторых случаях может быть и рецессивный тип наследования.
Начало заболевания обычно после 40 лет.
Патология
Дегенерация альфа-мотонейронов передних рогов (в СМ и двигательных ядрах ствола мозга) и кортикоспинальных проводящих путей (т.н. болезнь мотонейронов). Наблюдается смешанное поражение верхних и нижних мотонейронов с большой вариабельностью симптомов в зависимости от того, что преобладает в данный момент.
Этиология БАС до сих пор точно не установлена.
Клинические проявления
Страдает произвольная мускулатура, но произвольные глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря остаются интактными.
В типичных случаях первоначальным проявлением является слабость и атрофия рук (нижний мотонейрон) со спастикой и гиперрефлексией ног (верхний мотонейрон). Однако, если преобладает поражение нижних мотонейронов, рефлексы на ногах могут быть понижены.
Комбинированное поражение верхних и нижних мотонейронов вызывает дизартрию и дисфагию. Могут наблюдаться атрофия языка и фасцикуляции.
Хотя считается, что высшие психические функции при БАС не страдают, на самом деле в 1-2% случаев наблюдается деменция и иногда нарушения познавательных функций могут предшествовать обычным проявлениям БАС.
Дифференциальный диагноз
С н/х точки зрения важно различать БАС и шейную миелопатию.
Диагностические исследования
ЭМГ: в большинстве случаев не является совершенно обязательной для постановки диагноза. При развернутой клинической картине наблюдаются фибрилляции и положительные острые волны (на ранних стадиях могут отсутствовать, особенно при преимущественном поражении верхних мотонейронов). Обнаружение изменений нижних мотонейронов для ног при отсутствии признаков заболевания поясничного отдела позвоночника или фибрилляционных потенциалов в языке указывает на БАС.
ЛП (ЦСЖ): может быть слегка ↑ кол-во белка.
Лечение
Проводимые в настоящее время клинические испытания рилузола (Rilutek®), который ингибирует пресинаптическое выделение глутамина, показали, что дозы 50-200 мг/д ↑ период до трахеостомии до 9-12 мес, но за период 18 мес улучшение может быть незначительным или вообще отсутствовать. В момент издания книги препарат доступен только для домаркетинговых клинических испытаний и не может использоваться в коммерческих целях.
Лечение в основном направлено на ↓ инвалидизации:
1. аспирацию можно предотвратить с помощью
A. трахеостомии
B. использования гастростомы для длительного питания
C. инъекции тефлона в голосовые связки
2. для лечения спастики, наблюдающейся при преимущественном поражении верхнего мотонейрона, можно использовать (обычно с кратковременным эффектом):
A. баклофен: может также устранять часто имеющиеся спазмы
B. диазепам
Прогноз
Большинство больных умирает х 5 лет после начала заболевания (средний срок выживания 3-4 г). При более выраженных орофарингеальных симптомах продолжительность жизни может быть меньше из-за осложнений, связанных с аспирацией.
Гринберг. Нейрохирургия
Комментировать:
Похожие статьи:
Категории: Нейрохирургия, Позвоночник и спинной мозг,
АВМ внутри или вокруг спинного мозга могут вызвать компрессию спинного мозга, паренхиматозное кровоизлияние, субархноидальное кровоизлияние или комбинацию этих явлений. Симптомы могут включать постепенно..
Категории: Нейрохирургия, Позвоночник и спинной мозг,
Более 85% пациентов с умеренным или выраженным ревматоидным артритом (РА) имеют рентгенологические признаки поражения шейного отдела позвоночника. О поражении верхних шейных позвонков. Ниже 2-го позвонка..
Категории: Нейрохирургия, Неврология,
Вид ангиопатии с преимущественным поражением ветвей аорты. Поражение аорты наблюдается в 85% случаев (наиболее часто страдающая область), часто в сочетании с гипертонией. Частота заболевания составляет..
Категории: Нейрохирургия, Неврология,
Васкулиты являются группой заболеваний, которая характеризуется воспалительными и некротическими изменениями сосудов. Васкулиты бывают первичные и вторичные. Васкулиты, которые могут поражать ЦНС, см...