Сегодня: 17.01.2020
 
 





Реклама Яндекс



Словарь генетических терминов используемых в молекулярной неврологии

Категории: Другое,
Аллель: один из альтернативных вариантов нуклеотидной последовательности гена;
- гомологичный: аллель того же гена в трансположении;
- дикого типа (нормальный): наиболее часто встречающийся и/или функционально полноценный аллель;
- доминантный: аллель, единственная копия которого достаточна для проявления контролируемого признака;
- летальный: мутантный аллель, приводящий к гибели организма;
- мутантный: аллель, приводящий к нарушению функции гена;
- полиморфный: аллель, частота которого в популяции выше определенного порогового уровня, чаще всего выше 5%;
- рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные серии: различающиеся по клиническим проявлениям моногенные заболевания, обусловленные присутствием разных мутаций, локализованных в одном и том же гене.

Амплификация (ДНК): избирательное копирование фрагмента ДНК.

Антикодон: последовательность из трех нуклеотидов в тРНК, комплементарная кодону в мРНК.

Антионкоген (супрессорный ген): ген, мутационная инактивация которого может явиться причиной возникновения и развития неопластического процесса; в норме оказывает инактивирующее влияние на процессы пролиферации и/или способствует клеточной гибели; инактивируется в опухолях и в раковых линиях клеток; осуществляет реверсию злокачественного фенотипа в экспериментах по трансфекции.

Антиципация: нарастание тяжести течения заболевания в ряду поколений.

Апоптоз: программированная гибель клеток.

Библиотека генов: набор клонированных фрагментов ДНК, полностью перекрывающих исходную молекулу ДНК, выделенную из какого-либо специфического источника;
- геномная: библиотека генов, сконструированная из геномной ДНК;
- хромосом-специфическая: библиотека генов, сконструированная из ДНК отдельных хромосом;
- тканеспецифическая (кДНКовая): библиотека генов, сконструированная из кДНК, изолированной из специфической ткани;

Болезнь:
- аутосомная: моногенная болезнь, обусловленная дефектом гена, локализованного в аутосоме;
- доминантная: моногенная болезнь, для развития которой достаточно присутствия мутантного аллеля в гетерозиготном состоянии;
- моногенная: болезнь, обусловленная дефектом одного гена;
- менделирующая: наследующаяся в соответствии с законами Менделя;
- митохондриальная: обусловленная мутациями в митохондриальных генах;
- мультифакториальная (полигенная): болезнь, имеющая в этиологии как средовую, так и генетическую составляющие, причем последняя зависит от аллельного состояния определенного комплекса генов;
- наследственная: болезнь, в этиологии которой имеется генетическая составляющая;
- рецессивная: моногенная болезнь, для развития которой необходимо наличие двух мутантных гомологичных аллелей;
- сцепленная с полом: моногенная болезнь, обусловленная дефектом гена, локализованного в одной из половых хромосом;
- хромосомная: обусловленная нарушением числа или структуры хромосом;
- экспансии: моногенная болезнь, обусловленная присутствием динамической мутации.

Вектор (ДНК): модифицированная плазмидная, фаговая, вирусная, дрожжевая или бактериальная ДНК, обеспечивающая проникновение экзогенной ДНК в клетки хозяина.

Вестерн блот-гибридизация (иммуноблот): метод идентификации с помощью меченых антител электрофоретически разделенных белков, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).

Гамета: зрелая половая клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаплоидный: содержащий одинарный набор хромосом.

Гаплотип: совокупность аллелей сцепленных локусов. Гемизиготность: отсутствие одного из двух гомологичных аллелей.

Ген: транскрибируемый участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о структуре специфической полипептидной цепи и/или РНК.

Генетическая гетерогенность: отсутствие прямой корреляции между фенотипом и генотипом.

Генетическая карта: система классификации элементов генома, основанная на их хромосомной принадлежности и взаимном расположении относительно друг друга в пределах отдельных хромосом.

Генетический анализ: анализ наследования признака в родословной.

Генетический изолят: группа индивидуумов с повышенным уровнем инбридинга, изолированная от основной популяции географическими, этническими, религиозными или иными барьерами.

Генетический код: соответствие между кодонами мРНК и аминокислотами кодируемой полипептидной цепи;
- универсальность: одинаковый характер генетического кода для всех видов организмов;
- вырожденность: кодирование одной аминокислоты несколькими вариантами нуклеотидных триплетов.

Генетический маркер: картированный элемент генома, обладающий высокой популяционной изменчивостью, позволяющей проводить генетический анализ.

Генетический риск: вероятность развития наследственного заболевания.

Генетический фактор риска: полиморфный аллель, частота которого достоверно выше в выборке больных с определенным мультифакториальным заболеванием по сравнению с контролем;

Генетическое сцепление: локализация генов на одной хромосоме.

Генная сеть: группа координированно работающих генов, отвечающих за формирование сложного полигенного признака.

Генная терапия: лечение путем введения в ткани или в клетки пациента смысловых последовательностей ДНК с целью коррекции генных дефектов либо придания клеткам новых функций, способствующих устранению патологических процессов;
- зародышевая: лечение путем введения чужеродных ДНК в половые клетки или в ранние зародыши;
- соматическая: лечение путем введения чужеродных ДНК в соматические ткани, вовлеченные в патологический процесс;
- ex vivo: генотерапия, основанная на генетической модификации в условиях культивирования изолированных клеток-мишеней и их реинфузии пациенту;
- in vivo: генотерапия, основанная на прямом введении чужеродных ДНК в специфические ткани больного.

Геном: полный набор последовательностей ДНК одной клетки организма, определяющий наследственную передачу в ряду поколений всех структурных и функциональных признаков.

Геномный импринтинг: различное фенотипическое проявление мутации в зависимости от ее прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.

Генотип: набор аллелей, участвующих в развитии признака индивидуума;
- генотипирование: определение аллельного состояния локуса(ов);
- молекулярное генотипирование: характеристика аллеля на уровне нуклеотидной последовательности ДНК.

Гетерозигота: индивидуум с различными гомологичными аллелями;
- компаунд-гетерозигота: индивидуум с различными мутантными гомологичными аллелями.

Гетероплазмия: одновременное присутствие в клетке нормальных и мутантных митохондрий.

Гетерохроматин: интенсивно окрашивающиеся конденсированные участки хромосом, содержащие большое количество высокоповторяющихся последовательностей ДНК.

Гомозигота: индивидуум с одинаковыми гомологичными аллелями.

Гибридизация ДНК: образование двунитевой структуры ДНК за счет возникновения водородных комплементарных связей между нуклеотидами по правилу А-Т, Г-Ц;
- блот-гибридизация по Саузерну: метод идентификации специфических участков ДНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоре-тически разделенных фрагментов ДНК, фиксированных на твердом матриксе (нитроцеллюлозных или нейлоновых фильтрах).
- блоттинг: перенос фрагментов ДНК или белков с геля на фильтр;
- дот (слот)-гибридизация: вариант гибридизации с образцами ДНК, нанесенными капельно на фильтр;
- нозерн блот-гибридизация: метод идентификации молекул РНК, содержащих комплементарные ДНК-зонду последовательности, среди электрофоретически разделенных РНК, фиксированных на твердом матриксе;
- in situ: гибридизация с меченными ДНК-зондами хромосомной ДНК на цитогенетических препаратах или мРНК на гистологических препаратах;
- FISH (fluorescein in situ hybridization): вариант метода, при котором ДНК-зонд метится флюорохромами.

Гистоны: ядерные белки, взаимодействующие с ДНК и участвующие в поддержании структуры хроматина.

Группа риска: семьи, имеющие повышенную вероятность рождения детей с врожденной или наследственной патологией.

Диплоидный: содержащий двойной набор хромосом.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК): вещество наследственности; нитевидная молекула, в которой остов из чередующихся остатков дезоксирибозы и фосфорной кислоты ковалентно соединен с 4 азотистыми основаниями, расположенными в варьирующем порядке - аденином (А), тимином (Т), гуанином (Г) и цитозином (Ц); может существовать как в однонитевой, так и в двунитевой форме за счет образования водородных связей между комплементарными парами оснований по правилу А-Т, Г-Ц.
- геномная: тотальная ДНК, выделенная из любого биологического источника;
- комплементарная (кДНК): однонитевая ДНК, образующаяся при обратной транскрипции мРНК и представляющая кодирующую часть гена.
- митохондриальная (мтДНК): кольцевая молекула ДНК, локализованная в митохондриях;
- плазмидная: ДНК, входящая в состав плазмиды;
- рекомбинантная: химерная ДНК, составленная из фрагментов разного происхождения;
- экзогенная: ДНК, отсутствующая в геноме определенной клетки или организма.

ДНК-диагностика: лабораторная диагностика заболеваний, в которой объектом исследования является ДНК.

ДНК-зонд: любая однонитевая ДНК ограниченного размера, используемая для поиска комплементарных последовательностей в молекуле большего размера или среди пула разнообразных молекул ДНК.

ДНК-полимераза: фермент комплементарного синтеза ДНК.

ДНК-экспрессионные системы: клеточные культуры (бактериальные, дрожжевые или эукариотические), синтезирующие чужеродные белки.

Денатурация ДНК: переход ДНК из двунитевой формы в однонитевую.

Домен: участок белка, связанный с определенной функцией.

Зигота: оплодотворенная яйцеклетка.

Инбридинг: близкородственное скрещивание.

Интрон: некодирующая область гена, вырезаемая в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК транскрипта.

Информативность (семьи): возможность прямого генотипирования мутации или идентификации мутантных хромосом с помощью молекулярных маркеров в семьях высокого риска.

Канцероген: фактор, индуцирующий развитие опухолей.

Кариотип: полный набор хромосом клетки;

Картирование: определение локализации генетического элемента на хромосоме.

Килобаза (кб): единица измерения длины молекулы ДНК, равная одной тысячи пар оснований.

Клеточный цикл: последовательность событий в клетке между двумя делениями;
- контрольная точка: область клеточного цикла, прохождение которой требует одновременного присутствия положительных и отсутствия негативных регуляторов.

Клон: потомство одной клетки.

Клонирование: векторное введение чужеродной ДНК в клетки
хозяина с целью ее репликации. Кодон: последовательность из трех нуклеотидов в молекуле мРНК, соответствующая аминокислоте или сигналу терминации трансляции.

Комплементарность (нуклеотидных пар): образование водородных связей по правилу А-Т, Г-Ц при гибридизации нуклеиновых кислот.

Кроссинговер (рекомбинация): обмен участками между гомологичными хромосомами в мейозе.

Лайонизация: случайная инактивация одной из Х-хромосом в женских соматических клетках.

Локус: область локализации элемента генома в хромосоме;
- гипервариабильный: локус, частоты гетерозигот по которому в популяции превышают 90-95%.

Мегабаза (мб): единица измерения длины молекулы ДНК, равная миллиону пар оснований.

Метилирование: модификация цитозиновых остатков ДНК с образованием 5-метилдезоксицитидина.

Митоген: фактор, стимулирующий клетку к делению.

Мозаицизм: наличие в организме генетически различающихся популяций клеток.

Мутаген: фактор, вызывающий повреждение ДНК или хромосом.

Мутация:
изменение последовательности ДНК;
- делеция: выпадение сегмента ДНК;
- динамическая: превышение допустимого числа повторяющихся элементов в сателлитных последовательностях, локализованных в кодирующих или регуляторных областях гена;
- дупликация: удвоение сегмента ДНК;
- инверсия: переворот на 180° сегмента ДНК;
- инсерция: вставка сегмента ДНК;
- мажорная: встречающаяся с высокой частотой в определенной популяции;
- миссенс: замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в соответствующем белковом продукте;
- молчащая (нейтральная или полиморфизм): мутация, не имеющая фенотипического выражения;
- нонсенс: замена нуклеотида в кодирующей части гена, сопровождающаяся образованием стоп кодона и прекращением трансляции;
- регуляторная: мутация в 5'- или в 3'-нетранслируемых областях гена, нарушающая регуляцию работы гена;
- со сдвигом рамки считывания (фреймшифт): мутация, приводящая к сдвигу считывания триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи;
- сплайсинговая: мутация, затрагивающая сайты сплайсинга или создающая новые сайты сплайсинга в интронных областях гена;
- точечная (точковая): мутация, затрагивающая от 1 до 2-3 соседних нуклеотидов;
- транзиция: замена пиримидина на пиримидин или пурина на пурин;
- трансверсия: замена пиримидина на пурин или наоборот;
- хромосомная: нарушение числа или структуры хромосом.

Нуклеиновые кислоты: ДНК, РНК - биоорганические макромолекулы, обеспечивающие хранение и передачу генетической информации.

Нуклеотид: элементарный мономер нуклеиновой кислоты, содержащий остаток сахара (дезоксирибозы, рибозы), азотистое основание и фосфатную группу.

Обратная транскриптаза (ревертаза): фермент комплементарного синтеза ДНК на матрице РНК.

Онкоген: ген, мутационная активация которого может явиться причиной возникновения и развития неопластического процесса; в норме оказывает активирующее влияние на процессы пролиферации и/или препятствует клеточной гибели; активируется в опухолевых тканях и линиях клеток; проявляет трансформирующие свойства в экспериментах по трансфекции.

Пенетрантность: вероятность фенотипического проявления мутации.

Плазмида: небольшая кольцевая молекула ДНК, способная к автономной репликации; может присутствовать в различном числе копий в бактериальных клетках; часто используется в качестве векторной молекулы.

Плейотропизм: множественные фенотипические изменения, вызванные мутацией одного гена.

Позиционное клонирование: молекулярные методы поиска и идентификации гена в заданной цитогенетической области.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР): избирательный комплементарный синтез in vitro большого числа копий (порядка миллиона) небольшого фрагмента размером обычно от нескольких десятков до нескольких тысяч нуклеотидов.
- асимметричная: преимущественный синтез одной цепи ДНК;
- мультиплексная: одновременная амплификация нескольких участков матричной ДНК;
- обратно-транскриптазная (RT-PCR): использование кДНК в качестве матричной ДНК.

Полиморфизм: генетическая изменчивость локуса в популяции или (в другом контексте) полиморфная нейтральная мутация.

Потеря гетерозиготности (LOH): гемизиготность маркерных локусов, возникающая чаще всего вследствие делеции области локализации маркеров на одной из гомологичных хромосом.

Праймер: небольшая однонитевая молекула ДНК (размером обычно от 15 до 30 п.о.), выполняющая роль «затравки», инициирующей комплементарный синтез полинуклеотидной цепи на матрице.

Пробанд: первый член семьи, обратившийся по вопросу медико-генетического консультирования.

Промотор: расположенный в 5'-нетранслируемой области регуляторный участок гена, обеспечивающий его экспрессию; место взаимодействия ДНК с РНК-полимеразой.

Протоонкоген: неактивированная форма онкогена.

Псевдоген: последовательность ДНК, имеющая высокую степень гомологии с функциональным геном, но не способная транскрибироваться или продуцирующая неактивный генный продукт.

Репарация: исправление повреждений в молекуле ДНК;
- мисматч: репарация неспаренных оснований. Репликация: синтез комплементарных нитей ДНК на матрице;
процесс самовоспроизводства ДНК. Рестриктаза (эндонуклеаза): фермент бактериального происхождения, разрезающий двунитевую молекулу ДНК на фрагменты в местах, соответствующих сайтам рестрикции;
- сайт рестрикции: специфическая последовательность из 4-12 нуклеотидов, узнаваемая эндонуклеазой; место взаимодействия рестриктазы с ДНК.

Рестрикционный анализ: метод молекулярной диагностики мутаций с использованием рестрикционных нуклеаз.

Рибонуклеиновая кислота (РНК): нитевидная молекула, в которой остов из чередующихся остатков рибозы и фосфорной кислоты ковалентно соединен с 4 азотистыми основаниями, расположенными в варьирующем порядке - аденином (А), урацилом (У), гуанином (Г) и цитозином (Ц);
- матричная или информационная (мРНК или иРНК): молекула РНК, служащая матрицей для трансляции полипептидной цепи и состоящая из последовательностей нуклеотидов, комплементарных экзонным областям гена; образуется в результате сплайсинга и концевых модификаций из молекулы первичного РНК-транскрипта;
- первичный РНК-транскрипт (преРНК): молекула РНК, образующаяся в процессе транскрипции;
- рибосомальная (рРНК): молекула РНК, входящая в состав рибосом;
- транспортная (тРНК): молекула РНК, способная комплексироваться со специфической аминокислотой и транспортировать ее к рибонуклеопротеидному трансляционному комплексу в зависимости от структуры антикодона, комплементарно взаимодействующего с кодоном мРНК;
- ядерная (яРНК): низкомолекулярная РНК, присутствующая в ядрах клеток в составе хромосом либо в нуклеоплазме. РНК-полимераза: фермент, осуществляющий транскрипцию ДНК.

Сайт: определенная позиция в молекуле ДНК.

Сантиморган (сМ): единица измерения генетического расстояния, равная 1% рекомбинации в мейозе и эквивалентная в среднем 1 мб.

Сателлитные повторы: относительно короткие высокоповторяющиеся последовательности ДНК стандемным расположением повторяющихся элементов в кластере;
- микро-: сателлитные ДНК с длиной повторяющегося элемента в диапазоне от 1 до 4 нуклеотидов;
- мини-: сателлитные ДНК с длиной повторяющегося элемента в диапазоне от 5 до 200 нуклеотидов.

Сегрегация: расхождение хромосом и/или фенотипических признаков в родословной.

Секвенирование: определение нуклеотидной последовательности ДНК или аминокислотной последовательности в белке.

Сибсы: братья и сестры в одной родословной или потомки одной родительской пары.

Синтения: сходный порядок расположения гомологичных генов на определенных участках хромосом у разных видов организмов.

Соматические гибриды: гибридные клетки, образующиеся в результате искусственного слияния диплоидных клеток разного происхождения.

Сплайсинг: процесс вырезания последовательностей, комплементарных интронам, из молекулы первичного РНК-транскрипта;
- альтернативный: различный характер вырезания интронов из одной и той же преРНК, обеспечивающий возможность ткане- и эмбриоспецифического синтеза разных белков с одного гена;
- сайт сплайсинга: каноническая последовательность на границе между экзонами и интронами, необходимая для правильного сплайсинга;
- донорный сайт сплайсинга: GT-последовательность, расположенная в начале интрона;
- акцепторный сайт сплайсинга: AG-последовательность, расположенная в конце интрона.

Стоп-кодон (нонсенс-кодон): сигнал окончания трансляции.

Супрессор опухоли: см. Антионкоген. Сцепление: см. Генетическое сцепление. Теломера: концевой участок хромосомы.

Трансгенные животные: экспериментальные животные, полученные в результате искусственного введения чужеродных генетических конструкций.

Транскрипционная система: искусственная бесклеточная система, обеспечивающая возможность транскрипции РНК in vitro.

Транскрипционный фактор: фермент активации и/или репрессии генной активности, способный взаимодействовать с молекулами ДНК.

Транскрипция: синтез преРНК;
- альтернативная: ткане- и эмбриоспецифическая экспрессия гена с разных промоторов;
- обратная: комплементарный синтез ДНК на матрице РНК с участием обратной транскриптазы.

Транляционная система: искусственная бесклеточная система, обеспечивающая возможность трансляции и процессинга белков in vitro.

Трансляция: синтез полипептидной цепи по молекуле мРНК.

Трансположение: расположение аллелей на гомологичных хромосомах.

Трансфекция: введение экзогенных ДНК в эукариотические клетки с помощью плазмидных, фаговых, космидных векторов.

Фенотип: признак или совокупность признаков организма, контролируемых определенным генотипом.

Хромосома: дискретная внутриядерная структура, содержащая молекулу ДНК в комплексе с гистонами и другими минорными белками;
- аутосома: неполовая хромосома;
- половые: Х- и Y-хромосомы; в кариотипе женщин две Х- хромосомы, в кариотипе мужчин - X и Y.

Центромера: перетяжка хромосомы, разделяющая ее на короткое (р) и длинное (q) плечо. Цисположение: расположение аллелей на одной из гомологичных
хромосом. Экзон: кодирующий участок гена.

Экспансия (тринуклеотидных повторов): патологическое увеличение числа копий внутригенных тринуклеотидных тандем-ных повторов, реализующееся в динамическую мутацию.

Экспрессивность: степень фенотипической выраженности наследственного признака (заболевания).

Экспрессия (гена): активное состояние гена, то есть способность к транскрипции и трансляции;
- гиперэкспрессия: синтез аномально большого количества продукта гена;
- эктопическая: экспрессия гена в несвойственном типе клеток или в неподходящий момент онтогенетического развития.

Эухроматин: активный хроматин с низкой плотностью упаковки, содержащий активно транскрибируемые гены.

Эффект основателя: повышенная частота встречаемости в генетическом изоляте определенной мутации, возникшей у общего предка.

Эффект положения:
нарушение экспрессии гена вследствие изменения хромосомного «окружения», например при перемещении гена в область гетерохроматина или при делеции смежного участка.

SNP: однонуклеотидный полиморфизм.

В.Н. Горбунова, Е.Н. Имянитов, Т.А. Ледащева, Д.Е. Мацко, Б.М. Никифоров



Комментировать:
Имя:

Сообщение:


Похожие статьи:

Тестовые задания по материалу: лучевая диагностика опухолей костей и мягких тканей

Категории: Другое,
ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ 1. Назовите наиболее типичные места локализации остеомы. 1 - свод черепа. 2 - основание черепа. 3 - околоносовые пазухи. 4 - позвоночник. 5 - длинные кости. 6 - короткие кости. 7 - таз.

Контрольные вопросы и ответы по материалу: доброкачественные и злокачественные опухоли мягких тканей

Категории: Другое,
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ Липомы 1. Зависит ли рентгенологическая картина от характера роста липомы? 2. Назовите возможные локализации развития липом в конечностях. 3. Какой рентгенологический признак..

Контрольные вопросы и ответы по материалу: первичные злокачественные опухоли костей

Категории: Другое,
Контрольные вопросы по нозологическим единицам Остеосаркома 1. Назовите формы остеогенной саркомы. 2. Влияет ли гистологическая структура остеогенной саркомы на ее рентгенологическое проявление? 3...