The personal gene passport is a data set about the presence in an individual genome a determined dot changes (polymorphisms, mutations) or single nucleotide polymorphisms (SNP). SNP and also larger genetic changes (deletions, chromosomal aberrations) are cause of both monogene and multifactorial diseases. The Stem Cell Bank Pokrovski applies a diagnostic method based on the hibridization with DNA-probe in complex with sequence analysis of DNA-probe in defect region. It offers the possibility to carry into effect early diagnostics of disease of patients without of expressed clinical disease and to order treatment in time.
Генетические заболевания - патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене, то есть заменах в нуклеотидной последовательности ДНК, что приводит к изменению свойств гена. Некоторые мутации проявляются уже с рождения, вызывая такие серьёзные болезни, как муковисцидоз или мышечная дистрофия. Другие - не приводят к возникновению заболеваний, но являются фактором предрасположенности к определенным состояниям - злокачественные опухоли, сердечно-сосудистые, аллергические, неврологические, нарушению свёртываемости крови и др.
Существует целый ряд наследственных заболеваний обмена веществ. Они развиваются вследствие дефицита того или иного фермента, участвующего в обмене аминокислот, углеводов, жирных кислот или более сложных промежуточных продуктов. Клинические симптомы обусловлены накоплением токсических метаболитов и отсутствием необходимых промежуточных продуктов. Примером таких заболеваний могут служить фенилкетонурия, гипотериоз, непереносимость фруктозы, лактозы. Диагностировать данные патологии на ранних стадиях крайне сложно, так как клинические проявления не позволяют сразу выявить причину.
Генетическое обследование новорождённых позволяет рано, на бессимптомной стадии, начать лечение, предупредить необратимое поражение нервной системы и другие тяжелые последствия. Как правило, лечение состоит в исключении из рациона определенных продуктов. Ранее начало терапии важно не только при фенилкетонурии и врожденном гипотиреозе. Например, при галактоземии и болезни кленового сиропа на 1-2-й неделе жизни может наступить смерть: в первом случае - от сепсиса, вызванного грамотрицательными бактериями, во втором случае - от острого метаболического ацидоза. Своевременный диагноз позволит детям с наследственным заболеванием прожить полноценную жизнь, всего лишь придерживаясь диеты.
Применение молекулярно-генетических методов диагностики врожденных и наследственных заболеваний, является одним из важнейших направлений деятельности ООО «Покровский банк стволовых клеток».
Для детектирования полиморфизма проводится выделение ДНК из 0,7 мл пуповинной или венозной замороженной крови при помощи набора для выделения Protrans DNA Box 500 (Protrans, Германия). Идентификация точечных мутаций осуществляется методом ПЦР с последующей визуализацией в микропланшете с использованием коммерческих наборов Pronto Diagnostics (Израиль). Скрининг делеций, инсерций и дефектов в полной последовательности гена для выявления редких мутаций выполняется с помощью наборов компании MRC-Holland (Голландия) методом гибридизации с ДНК зондом. Для уточнения и подтверждения обнаруженного дефекта применяется метод секвенирования.
Диагностика генетических заболеваний используется, прежде всего, для оценки риска этих заболеваний, особенно при отягощенной наследственности родителей. Ранняя диагностика позволяет приступить к профилактике, своевременному лечению и улучшает качество жизни пациента.
Смолянинов А.Б., Котелевская Е.А., Смирнова С.А., Быкова Ю.Ю.
ООО «Покровский банк стволовых клеток», Санкт-Петербург