Кранио-фациальное развитие. Краниоситоз

Нормальное развитие

Роднички

Передний родничок: наибольший из родничков. Имеет ромбовидную форму, размеры при рождении: 4 см (передне-задний) на 2,5 см (поперечный). Обычно закрывается к 2,5 годам (гг).

Задний родничок: треугольный. Обычно закрывается в 2-3 месяцам (мес).

Клиновидный и сосцевидный роднички: небольшие, неправильной формы. Первый обычно закрывается в 2-3 мес, второй к 1 г.

Свод черепа

Увеличение: в основном определяется ростом мозга. В 90% случаев голова достигает взрослого размера к 1 году, в 95% случаев – к 6 годам. К 7 г рост практически прекращается. К концу 2-го г кости соединяются швами и дальнейший рост происходит путем разрастания и абсорбции.

При рождении череп имеет только один слой. Диплоэ появляется к 4-м г и достигает максимума (мах) к 35 г (когда формируются диплоэтические вены).

Сосцевидный отросток: формирование начинается в 2 г, образование воздушных клеток происходит на 6 г.

Краниосиностоз

Прежнее название – краниостеноз. Частота: х 0,6/1000 живых новорожденных.

Краниосиностоз (КСО) в основном является пренатальной патологией. Постнатальный КСО встречается нечасто (причинами в постнатальном периоде являются в основном позиционные нарушения, поэтому он не является истинным синостозом). КСО редко сочетается с ГЦФ. Точка зрения, что КСО может развиться в результате шунтирования по поводу ГЦФ, не является доказанной. Др. причинами нарушения нормального роста черепа могут быть любые состояния, вызывающие остановку роста полушарий головного мозга (ГМ) (лиссэнцефалия, микрополигирия, некоторые причины ГЦФ и т.д.).

Лечение обычно хирургическое. В большинстве случаев показания к операции: 1)косметические и/или 2)предотвращение тяжелых психологических нарушений, вызванных обезображивающими деформациями. Однако, при множественных КСО развитие мозга может быть задержано неувеличивающимся черепом. ВЧД может быть патологически высоким и, хотя это чаще бывает при множественных КСО, повышенное ВЧД наблюдается в ∼11% случаев стеноза одного шва. Коронарный КСО может вызвать амблиопию. В большинстве случаев стеноза одного шва операция состоит в линейном иссечении одного шва. При вовлечении нескольких швов или основания черепа требуется комбинированное вмешательство с участием нейрохирурга и кранио-фациального хирурга; в некоторых случаях его приходится разбивать на несколько стадий. Возможные риски операции: кровопотеря, припадки, инсульт.

Диагностика

Во многих случаях т.н. синостоза на самом деле имеется просто позиционное уплощение (т.н. «ленивый ламбдовидный шов»). Если такое подозрение существует, следует рекомендовать родителям не класть головку на уплощенную область и осмотреть ребенка через 6-8 нед. Если уплощение позиционное, то должно быть некоторое улучшение; если это истинный КСО, то он проявит себя. Диагноз КСО можно подтвердить следующими способами:

1. пальпацией костных выступов над тем швом, который подозревается вовлеченным в синостоз (исключение: ламбдовидный синостоз)

2. осторожным давлением большими пальцами, при котором не удается вызвать относительного движения костей по обеим сторонам шва

3. обзорными краниограммами:
A. отсутствие нормальной прозрачности в центре шва. В некоторых случаях шов имеет нормальный рентгенологический вид (даже на КТ), возможно в результате локального формирования костных спикул
B. в случае повышенного ВЧД могут наблюдаться локальные изменения костной структуры [«разбитый медный (или серебряный) череп»], диастазы швов и эрозия седла

4. КТ:
A. демонстрирует контуры черепа
B. показывает утолщения и/или образование складок в области синостоза
C. покажет ГЦФ, если она имеется
D. может показать увеличение лобного СА
E. трехмерная КТ может лучше продемонстрировать изменения

5. в сомнительных случаях можно произвести радиоизотопное исследование скелета с технецием:
• в течение первых недель (нед) жизни костные швы черепа слабо накапливают изотоп
• при преждевременном закрытии швов бывает ↑ накопление изотопа по сравнению с другими (нормальными) швами
• при полном закрытии шва вообще нет никакого накопления препарата

6. МРТ: обычно производят в тех случаях, когда есть сопутствующая интракраниальная патология. Часто далеко не столь информативна, как КТ

7. размеры черепа, такие как лобно-затылочная окружность (ЛЗО), могут оставаться нормальными даже при наличии его явной деформации

Повышенное ВЧД

Признаки ↑ ВЧД у новорожденных с КСО:

1. рентгенологические признаки (на обзорных краниограммах или КТ)
2. нарушение роста свода черепа (в отличие от несиностозного черепа, где ↑ ВЧД приводит к макрокрании у новорожденных, в этих случаях, наоборот, КСО приводит к ↑ ВЧД и недостаточному росту черепа)
3. отек диска зрительного нерва
4. задержка психического развития

Типы краниосиностозов

Сагиттальный синостоз

Наиболее частый вид КСО, вовлекающий один шов; в 80% случаев наблюдается у мужчин (%). Приводит к развитию долихоцефалии или скафоцефалии (ладьевидный череп) с выступающим лбом, затылком и пальпируемым килевидным сагиттальным гребнем. ЛЗО остается близкой к норме, но межтеменное расстояние значительно ↓.

Хирургическое лечение

Кожный разрез может быть продольным или поперечным. Производится линейная полосчатая краниоэктомия с иссечением сагиттального шва от коронарного шва до ламбдовидного, желательно в течение (х) первых 3-6 мес жизни. Ширина полосы иссечения должна быть не менее 3 см. Нет доказательств того, что помещение искусственных материалов (напр., покрытие пластиком обнаженных краев теменных костей) задерживает развитие рецидива КСО. Особое внимание обращается на предотвращение повреждения ТМО, т.к. при этом имеется риск повреждения подлежащего верхнего сагиттального синуса (ВСС). Ребенка наблюдают; если в течение 6 мес вновь возникает сращение, то производят реоперацию. После ∼1 г обычно требуется более обширное вмешательство.

Коронарный синостоз

Составляет 18% КСО, чаще наблюдается у женщин (&). При синдроме Крузона имеется сочетание с аномалиями клиновидной кости, костей орбиты и лица (гипоплазия средней части лица). При синдроме Аперта имеется сочетание с синдактилией. Односторонний коронарный сионостоз приводит к (→) плагиоцефалии с уплощением лба на пораженной стороне или выпуклостью над глазом (здоровая сторона, наоборот, выглядит ненормально выпуклой), супраорбитальным краем, расположенным выше, чем на непораженной стороне (на обзорных краниограммах → признак глáза арлекина). На пораженной стороне орбита обращена кнаружи; может наблюдаться амблиопия. Без лечения развиваются уплощенные щеки, отклонение носа в нормальную сторону (корень носа смещается в сторону деформации).

Двусторонний коронарный КСО (обычно при кранио-фациальном дисморфизме с множественными КСО, напр., синдроме Аперта) → брахицефалии с широким, уплощенным лбом (акроцефалия). При сочетании с преждевременным закрытием фронто-сфеноидального и фронто-этмоидального швов развивается укороченная передняя черепная ямка (ПЧЯ) с гипоплазией верхней челюсти, неглубокими орбитами и прогрессирующим экзофтальмом.

Хирургическое лечение

Часто отличный косметический результат дает простая полосчатая краниоэктомия вовлеченного шва. Однако, есть аргументы, что этого может недостаточно. Поэтому в соответствии с современными рекомендациями следует произвести лобную краниотомию (одно- или двустороннюю) с перемещением латерального угла глазной щели путем иссечения дуги орбиты.

Метопический синостоз

Результат: тригоноцефалия (заостренный лоб со срединным гребнем). Во многих случаях имеется аномалия 19р хромосомы. Клинически: умственная задержка.

Ламбдовидный синостоз

Эпидемиология

Длительное время считался редкостью с частотой 1-9% от всех КСО. Последние публикации указывают частоту 10-20%, что может быть связано как с истинным ↑ частоты, так и с изменением диагностических критериев и ↑ настороженности. Чаще наблюдается у % (%:&=4:1). В 70% случаев бывает вовлечена правая сторона. Обычно проявляется в возрасте 3-18 мес, но может быть уже и в 1-2 мес.

В отношении диагностических критериев существуют различные взгляды. Некоторые авторы пытаются разделить первичные аномалии ламбдовидного шва и позиционные уплощения, которые они называют «ленивый ламбдовидный шов». Другие авторы не делают таких различий и иногда называют это состояние затылочной плагиоцефалией, чтобы избежать необходимости выделять аномалии ламбдовидного шва.

Позиционное уплощение может быть вызвано:

1. ↓ активностью: младенцы, которые постоянно лежат на спине с головой в одном положении, напр., в результате церебрального паралича, задержки умственного развития, недоношенности, хронических заболеваний
2. ненормальной позой: врожденная кривошея, врожденные нарушения шейного шейного позвоночника
3. вынужденным положением: начиная с 1992 г. имеется тенденция класть младенцев спать на спине для уменьшения риска синдрома внезапной младенческой смерти, иногда с губчатой клиновидной подкладкой, чтобы ребенок был наклонен в одну сторону, чтобы ↓ риск аспирации
4. внутриутробной патологией: внутриутробное сдавление (напр., при многоплодии или большом размере плода), аномалии матки

Клинические проявления

Уплощение затылка. Может быть односторонним или двусторонним. Если одностороннее, то иногда называется ламбдовидной плагиоцефалией. Если она выраженная, то может вызвать выпячивание лба на этой же стороне. В результате череп принимает ромбовидную форму. Ухо на стороне поражения расположено впереди и ниже противоположного. Орбита и лоб на противоположной стороне также могут быть уплощены. Это состояние можно спутать с гемифасциальной микросомией или плагиоцефалией, наблюдающимися при одностороннем коронарном КСО. Двусторонний ламбдовидный синостоз приводит к брахиоцефалии со смещением обоих ушей кпереди и вниз. В отличие от пальпируемого гребня сагиттального или коронарного синостоза может пальпироваться вдавление вдоль синостозного ламбдовидного шва (хотя в некоторых случаях может быть околошовный гребень).

Диагностика

Наиболее важным способом диагностики является клинический осмотр. Обзорные краниограммы могут помочь в дифференцировке. Если краниограммы сомнительные, следует попробовать не класть ребенка на пораженную сторону х нескольких нед. Если нет улучшения, следует сделать радиоизотопное исследование скелета. В очевидных случаях синостоза и в некоторых случаях непроходящего позиционного уплощения (которое обычно постепенно улучшается со временем, но для этого может потребоваться до 2 лет) может быть показано хирургическое лечение.

Обзорные краниограммы: показывают склерозированный край с одной стороны ламбдовидного шва в 70% случаев. В некоторых случаях могут быть локальные изменения кости (т.н. «разбитый медный череп») в результате давления подлежащих извилин и локального повышения ВЧД. При этом синдроме имеется характерное испещрение костей с очагами прозрачности, имеющими округлую форму с плохо различимыми краями. Этот синдром сочетается с общим повышением ВЧД только в тех случаях, когда есть эрозия седла или диастаз швов.

КТ: в режиме «костного окна» можно обнаружить показать эрозию или истончение внутренней костной пластинки в затылочной области в 15-20% случаев. В >95% случаев эти изменения наблюдаются на стороне поражения. Шов может выглядеть закрытым. В режиме «мозгового окна» в 2% случаев могут быть такие аномалии вещества мозга как гетеротопия, ГЦФ, агенезия мозолистого тела. В >70% случаев имеется значительное увеличение лобного САП, что также может быть и при синостозе других швов.

Радиоизотопное исследование скелета: накопление изотопа в области ламбдовидного шва увеличивается в течение первого года, пик наблюдается в 3 мес (после обычного отсутствия активности в течение первых недель жизни). Результаты теста при ламбдовидном синостозе такие же, как и при КСО.

Лечение

Раннее хирургическое лечение показано в тяжелых случаях обезображивающих кранио-фациальных нарушений или в случае очевидного повышения ВЧД. В остальных случаях можно в течение 3-6 мес проводить нехирургическое лечение. В большинстве случаев нарушения остаются неизменными или улучшаются со временем или в результате консервативного лечения. Значительная косметическая деформация продолжает развиваться в ∼15% случаев.

Нехирургическое лечение: хотя обычно наблюдается улучшение, некоторая степень стойкой дисконфигурации все же остается.

Изменение положения головы оказывается эффективным в ∼85% случаев. Ребенка кладут на непораженную сторону или на живот. При уплощении затылка в результате кривошеи требуется активная физиотерапия; улучшение должно наступить в течение 3-6 мес.

В случае более выраженных изменений можно воспользоваться выправляющим шлемом (однако, контролированных исследований, подтверждающих эффективность этого метода, нет).

Хирургическое лечение: требуется только в ∼20% случаев. Идеальный возраст для операций между 6-18 мес. Ребенка кладут на живот на мозжечковый подголовник с хорошей подкладкой (анестезиолог должен поднимать и массировать лицо каждые 30 мин, чтобы от длительного давления не образовались пролежни).

Возможные хирургические вмешательства: от простой односторонней краниоэктомии шва до сложной реконструкции кранио-фациальной бригадой.

Проведение линейной краниоэктомии от сагиттального шва до астериона обычно бывает эффективно у младенцев моложе 12 нед без выраженных обезображивающих изменений. Особое внимание обращают на то, чтобы не повредить ТМО около астериона, т.к. это область поперечного синуса. На иссеченном шве виден внутренний гребень. Ранние операции дают лучшие результаты, после 6 мес может потребоваться проведение более радикальных вмешательств.

Средняя величина кровопотери даже в неосложненных случаях составляет 100-200 мл, поэтому часто требуется гемотрансфузия.

Множественные синостозы

Сращение нескольких или всех черепных швов → оксицефалии (башенный череп с недоразвитием придаточных пазух и неглубокими орбитами). У этих пациентов ↑ ВЧД.

Кранио-фациальные дисморфические синдромы

Описано более 50 синдромов; некоторые из них см. табл. 6-4.

Табл. 6-4. Некоторые кранио-фациальные дисморфические синдромы


* сокращения: АД – аутосомно-доминантная передача; КСО - краниосиностоз; ГЦФ - гидроцефалия

Гринберг. Нейрохирургия