Боковой амиотрофический склероз

Ключевые признаки

• смешанное поражение верхнего и нижнего мотонейронов
• отсутствуют нарушения ВНС, чувствительности и высшей нервной деятельности
• атрофия и фасцикуляции в руках, умеренная спастика в ногах
• вызывается дегенерацией нейронов шейного отдела СМ и продолговатого мозга

В США боковой амиотрофический склероз (БАС) также называется болезнью Лоу Гехрига.

Эпидемиология

Частота: 4-6/100.000. Новые случаи: 0,8-1,2/100.000.

В 8-10% случаев заболевание носит семейный характер. В этих случаях обычно наблюдается аутосомно-доминантный тип наследования, но в некоторых случаях может быть и рецессивный тип наследования.

Начало заболевания обычно после 40 лет.

Патология

Дегенерация альфа-мотонейронов передних рогов (в СМ и двигательных ядрах ствола мозга) и кортикоспинальных проводящих путей (т.н. болезнь мотонейронов). Наблюдается смешанное поражение верхних и нижних мотонейронов с большой вариабельностью симптомов в зависимости от того, что преобладает в данный момент.

Этиология БАС до сих пор точно не установлена.

Клинические проявления

Страдает произвольная мускулатура, но произвольные глазные мышцы и сфинктер мочевого пузыря остаются интактными.

В типичных случаях первоначальным проявлением является слабость и атрофия рук (нижний мотонейрон) со спастикой и гиперрефлексией ног (верхний мотонейрон). Однако, если преобладает поражение нижних мотонейронов, рефлексы на ногах могут быть понижены.

Комбинированное поражение верхних и нижних мотонейронов вызывает дизартрию и дисфагию. Могут наблюдаться атрофия языка и фасцикуляции.

Хотя считается, что высшие психические функции при БАС не страдают, на самом деле в 1-2% случаев наблюдается деменция и иногда нарушения познавательных функций могут предшествовать обычным проявлениям БАС.

Дифференциальный диагноз

С н/х точки зрения важно различать БАС и шейную миелопатию.

Диагностические исследования

ЭМГ: в большинстве случаев не является совершенно обязательной для постановки диагноза. При развернутой клинической картине наблюдаются фибрилляции и положительные острые волны (на ранних стадиях могут отсутствовать, особенно при преимущественном поражении верхних мотонейронов). Обнаружение изменений нижних мотонейронов для ног при отсутствии признаков заболевания поясничного отдела позвоночника или фибрилляционных потенциалов в языке указывает на БАС.

ЛП (ЦСЖ): может быть слегка ↑ кол-во белка.

Лечение

Проводимые в настоящее время клинические испытания рилузола (Rilutek®), который ингибирует пресинаптическое выделение глутамина, показали, что дозы 50-200 мг/д ↑ период до трахеостомии до 9-12 мес, но за период 18 мес улучшение может быть незначительным или вообще отсутствовать. В момент издания книги препарат доступен только для домаркетинговых клинических испытаний и не может использоваться в коммерческих целях.

Лечение в основном направлено на ↓ инвалидизации:

1. аспирацию можно предотвратить с помощью
A. трахеостомии
B. использования гастростомы для длительного питания
C. инъекции тефлона в голосовые связки

2. для лечения спастики, наблюдающейся при преимущественном поражении верхнего мотонейрона, можно использовать (обычно с кратковременным эффектом):
A. баклофен: может также устранять часто имеющиеся спазмы
B. диазепам

Прогноз

Большинство больных умирает х 5 лет после начала заболевания (средний срок выживания 3-4 г). При более выраженных орофарингеальных симптомах продолжительность жизни может быть меньше из-за осложнений, связанных с аспирацией.

Гринберг. Нейрохирургия